Αποτελούν ακριβή αντίγραφα μιας μορφής της νόσου που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου parkin
Αμερικανοί επιστήμονες «γέννησαν» ανθρώπινα κύτταρα του εγκεφάλου στο εργαστήριο τα οποία αποτελούν ακριβή αντίγραφα κυττάρων μιας μορφής της νόσου του Πάρκινσον που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου parkin.
Το νέο επίτευγμα που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Nature Communications» αναμένεται να «λύσει τα χέρια» των ειδικών, επιτρέποντάς τους να δουν πώς ακριβώς οι μεταλλάξεις του γονιδίου parkin προκαλούν τη νευροεκφυλιστική νόσο σε έναν στους 10 ασθενείς με Πάρκινσον. Παράλληλα προσφέρει ένα καλό και «πραγματικό» μοντέλο για τη δοκιμή νέων θεραπειών, κάτι που μέχρι σήμερα δεν ήταν διαθέσιμο στους επιστήμονες.
Πρώτη δημιουργία στο εργαστήριο
«Είναι η πρώτη φορά που δημιουργήθηκαν στο εργαστήριο ανθρώπινοι νευρώνες ντοπαμίνης από ασθενείς με μεταλλάξεις του γονιδίου parkin» ανέφερε ο επικεφαλής της νέας μελέτης Τζιαν Φενγκ, καθηγητής στο Τμήμα Φυσιολογίας στη Σχολή Ιατρικής και Βιοϊατρικών Επιστημών του Πολιτειακού Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης στο Μπάφαλο. Ο καθηγητής προσέθεσε ότι «μέχρι σήμερα δεν είχαμε καν φανταστεί ότι θα μπορούσαμε να μελετήσουμε τη συγκεκριμένη νόσο σε αληθινούς ανθρώπινους νευρώνες και αυτό διότι δεν είναι δυνατόν να αφαιρέσουμε από τον εγκέφαλο ανθρώπινους νευρώνες για να τους μελετήσουμε».
Προκειμένου να δημιουργήσουν τους ανθρώπινους νευρώνες στο εργαστήριο οι επιστήμονες έλαβαν δείγματα δέρματος από τέσσερις εθελοντές – δύο υγιή άτομα καθώς και δύο άτομα με νόσο του Πάρκινσον που οφειλόταν σε μετάλλαξη του γονιδίου parkin. Χρησιμοποίησαν μια τεχνική που έχει δοκιμαστεί στο παρελθόν από άλλες ομάδες και η οποία αφορά μετατροπή ενηλίκων κυττάρων του δέρματος σε κύτταρα του εγκεφάλου (η μετατροπή γίνεται μέσω της ενδιάμεσης διαδικασίας δημιουργίας κυττάρων iPS που έχουν τις ιδιότητες των εμβρυϊκών βλαστικών και στη συνέχεια δεύτερη μετατροπή των iPS σε νευρώνες). Η όλη διαδικασία επέτρεψε στους ειδικούς να παρατηρήσουν το γονίδιο parkin επί το έργον.
Γονίδιο-ρυθμιστής της ντοπαμίνης
Υπό φυσιολογικές συνθήκες, το συγκεκριμένο γονίδιο ελέγχει την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται ΜΑΟ (μονοαμινοξειδάση) το οποίο με τη σειρά του ελέγχει την παραγωγή του νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη.
Όταν το γονίδιο parkin εμφανίσει μετάλλαξη, αυξάνονται τα επίπεδα του ΜΑΟ τα οποία γίνονται τοξικά για τα εγκεφαλικά κύτταρα που παράγουν ντοπαμίνη.
Επόμενος στόχος των ερευνητών είναι να δοκιμάσουν νέες θεραπείες που θα προλαμβάνουν αυτή την καταστρεπτική διαδικασία και θα σταματούν τη συγκεκριμένη μορφή του Πάρκινσον. Εχουν μάλιστα αποδείξει ήδη στο πλαίσιο πειραμάτων ότι η εισαγωγή ενός υγιούς γονιδίου parkin σε νευρώνες που έχουν «πληγεί» από τη συγκεκριμένη μορφή Πάρκινσον μπορεί να αναστρέψει το πρόβλημα.
Πηγή : tovima.gr
