Φως στο γενετικό υπόβαθρο της οστεοπόρωσης

Επικεφαλής της έρευνας Έλληνας γιατρός

Δεκάδες νέες γενετικές περιοχές που συνδέονται με αυξημένο ή μικρότερο κίνδυνο για οστεοπόρωση και κατάγματα εντόπισε διεθνής ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον δρ. Γιάννη Ιωαννίδη της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου Ιωαννίνων και του πανεπιστημίου Στάνφορντ της Καλιφόρνια.

Σύμφωνα με τους ερευνητές η γενετική αρχιτεκτονική της οστεοπόρωσης είναι πολύπλοκη και είναι ακόμα πρόωρο να προβλεφθεί ποιος άνθρωπος αντιμετωπίζει τον μεγαλύτερο κίνδυνο οστεοπόρωσης και καταγμάτων.

Η έρευνα που αφορούσε περισσότερους από 100.000 ανθρώπους, εντόπισε έξι περιοχές γονιδίων, οι οποίες σχετίζονται με τον κίνδυνο εξασθένησης των οστών και πρόκλησης κατάγματος στους μηρούς ή τη μέση.

Όσοι έχουν στο γενετικό υλικό τους τον μεγαλύτερο αριθμό αυτών των γενετικών παραλλαγών, που σχετίζονται με τη μείωση της οστικής πυκνότητας, έχουν μόνο μιάμιση φορά μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης οστεοπόρωσης σε σχέση με όσους έχουν τον μέσο όρο αυτών των γονιδιακών ποικιλομορφιών.

Από την άλλη, όσοι έχουν τις περισσότερες από αυτές τις γενετικές ποικιλομορφίες έχουν τρεις έως τέσσερις φορές μεγαλύτερη πιθανότητα για οστεοπόρωση και κατάγματα σε σχέση με όσους έχουν τις λιγότερες.

Από ελληνικής πλευράς, στη μελέτη συμμετείχαν επίσης ο Ευάγγελος Ευαγγέλου και η Ευαγγελία Τζανή της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου Ιωαννίνων, ο Γιώργος Δεδούσης του Τμήματος Επιστήμης Διαιτολογίας- Διατροφής του Χαροκόπειου Πανεπιστημίου και η Παναγούλα Κόλλια του Τμήματος Γενετικής και Βιοτεχνολογίας της Σχολής Βιολογίας του πανεπιστημίου Αθηνών.

Πηγή : newsbeast.gr

«Βηματοδότης» φαρμάκων καταργεί τις ενέσεις

Τοποθετήθηκε επί ένα έτος σε ασθενείς με οστεοπόρωση και έδωσε καλά αποτελέσματα



Ενθαρρυντικά είναι τα αποτελέσματα μικρής κλινικής δοκιμής ενός «βηματοδότη» φαρμάκων που καταργεί την ανάγκη για επώδυνες καθημερινές ενέσεις στις οποίες χρειάζεται να υποβάλλονται πολλοί ασθενείς.

Χορήγηση επί ένα έτος

Οπως αναφέρουν ειδικοί της εταιρείας Microchips στη Μασαχουσέτη με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine», το νέο εμφύτευμα μπορεί να χορηγεί τις απαιτούμενες δόσεις φαρμάκου επί ένα συνεχόμενο έτος γλιτώνοντας τους ασθενείς από μεγάλη ταλαιπωρία.

Ο «βηματοδότης» τοποθετείται κάτω από το δέρμα και διαθέτει ένα τσιπ που περιέχει ειδικές μεταλλικές θήκες στις οποίες είναι κλεισμένο το φάρμακο. Προκειμένου να σφραγιστούν οι θήκες χωρίς τη χρήση θερμότητας η οποία θα μπορούσε να επηρεάσει αρνητικά τη δραστικότητα του φαρμάκου, οι επιστήμονες της εταιρείας με επικεφαλής τον Μπομπ Φάρα εφαρμόζουν μια διαδικασία που ονομάζεται συγκόλληση δια της τριβής. «Είναι σαν να προσπαθούμε να ταιριάξουμε  κομμάτια ενός παζλ που κανονικά δεν ταιριάζουν μεταξύ τους» λέει ο κ. Φάρα. Με τη διαδικασία αυτή το καπάκι της κάθε θήκης κλείνει αεροστεγώς «σφραγίζοντας» μέσα του το φάρμακο.

Κάθε θήκη ενώνεται με μια μπαταρία. Οταν εφαρμοστεί ηλεκτρικό ρεύμα στη θήκη, ένα μέρος της λιώνει εκλύοντας το φάρμακο. Η εφαρμογή του ηλεκτρικού ρεύματος μπορεί να ελεγχθεί εξωτερικά ή να προγραμματιστεί εκ των προτέρων.

Δοκιμή σε ασθενείς με οστεοπόρωση

Το εμφύτευμα δοκιμάστηκε σε επτά γυναίκες με οστεοπόρωση οι οποίες έπρεπε να υποβάλλονται σε καθημερινή βάση σε ένεση παραθυρεοειδούς ορμόνης για την «αναδόμηση» των οστών τους.

Όπως προέκυψε από τη δοκιμή, η τοποθέτηση του «βηματοδότη» φαρμάκου επί ένα έτος κάτω από το δέρμα έδωσε πού καλά αποτελέσματα. Για την ακρίβεια η συσκευή εξέλυσε στον οργανισμό των γυναικών παρόμοια επίπεδα της παραθυρεοειδούς ορμόνης με αυτά που επιτυγχάνονται μέσω ένεσης. Παράλληλα οι εθελόντριες εμφάνισαν αύξηση των επιπέδων ορισμένων πρωτεϊνών στο αίμα τα οποία μαρτυρούν ενίσχυση της οστικής μάζας.

Η Mircrochips έχει παραχωρήσει τα δικαιώματα της συγκεκριμένης τεχνολογίας σε μια εταιρεία η οποία σχεδιάζει να εισαγάγει μια μικρότερη εκδοχή του «βηματοδότη» στους οφθαλμούς ασθενών με εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Σήμερα οι ασθενείς αυτοί πρέπει να υποβάλλονται συχνά σε ενέσεις προκειμένου να μην τυφλωθούν.

Πηγή : tovima.gr